Epidermolisi bollosa: una possibile cura per i “bambini farfalla”

Epidermolisi bollosa: una possibile cura per i “bambini farfalla”

Pelle nuova? Ci pensa la terapia genica

epidermolisi bollosa

Sono chiamati “bambini farfalla” o anche, in alcuni casi “bambini Arlecchino”, ma il motivo è tutt’altro che positivo: sono bambini affetti da una gravissima malattia genetica, l’ epidermolisi bollosa.

Una patologia che rende la loro pelle fragile come,appunto, una farfalla: anche solo sfiorarli provoca loro la comparsa di bolle che scoppiando causano ulcere e lesioni spesso mortali. Una patologia incurabile, fino ad oggi.

Un gruppo di scienziati italiani avrebbe coltivato in laboratorio, e poi innestato, una nuova epidermide sul corpo di un bambino affetto, che aveva perso l’80% dell’epidermide.

E il trapianto di cellule del padre non aveva dato esiti positivi.

Un passo avanti “made in Italy” della terapia genica. Ma cerchiamo di capirne di più.

LA MALATTIA: L’EPIDERMOLISI BOLLOSA

L’ epidermolisi bollosa, meglio nota come sindrome dei bambini farfalla, è una patologia caratterizzata dalla formazione di vesciche cutanee in seguito a sfregamento o trauma, che se scoppiano causano lesioni e dolore.

    epidermolisi bollosa

Esso è dovuto principalmente a difetti ereditati in proteine strutturali coinvolte nella stabilità meccanica alla pelle; esistono diverse forme di e.b. :

  • semplice: l’anomalia risiede nei geni che codificano la coppia di cheratine K5 e K14, che costituiscono lo strato basale dell’epidermide. E’ la forma più diffusa e in genere questa è meno grave, perché le bolle sono spesso ristrette alle mani e ai piedi.
  • giunzionale:  la mutazione è a carico delle laminine (in particolare 5 e 6)
  • distrofica: la mutazione coinvolge il gene COL7A1 che codifica per il collagene di tipo VII; le lesioni sono più profonde (tra l’epidermide e il derma), e le bolle sono estese e spesso interessano le mucose. A questo gruppo appartiene l’epidermolisi bollosa letale

I bambini farfalla sono estremamente delicati, e anche un lievissimo sfioramento può provocare alla loro pelle danni gravissimi e dolori lancinanti. Questo gli impedisce di vivere una vita tranquilla e normale perchè ogni minimo contatto può essere gravoso.

LA POSSIBILE CURA “GENETICAMENTE MODIFICATA”

Per anni si sono condotti studi e ricerche per cercare un rimedio a questa malattia genetica che sembra incurabile.

Recentemente è stato osservato il risultato sbalorditivo di un esperimento condotto da un team di ricerca italiano,i cui risulati sono stati pubblicati sulla nota rivista scientifica Nature.

Tale esperimento ha riguardato il trapianto di cellule dell’epidermide modificate in laboratorio in un bambino siriano affetto da epidermolisi bollosa, in conseguenza della quale aveva “perso” l’80% circa della pelle (a seguito di una mutazione a carico del gene LAMB3).

Precedentemente un team di medici dell’ospedale tedesco nel quale era ricoverato il bambino hanno tentato un trapianto di cellule epidermiche derivanti dal padre. Un tentativo non riuscito,che ha portato ad un conseguente rigetto.

Il gruppo di ricerca italiano, guidato da Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa dell’Università di Modena, ha adottato una metodica che combina terapia genica e cellulare.

epidermolisi bollosa

 

  • in primo luogo, è stato prelevato dal bambino un campione di pelle ancora sana
  • attraverso un vettore virale, è stato introdotto il gene LAMB3 non mutato nei nuclei delle cellule dell’epidermide
  • le “nuove” cellule sono state successivamente innestate nel paziente

Risultato:  in seguito al trapianto di queste “nuove” cellule, l’epidermide si è rigenerata, producendo di volta in volta cellule sane.

Questo perchè la pelle umana ha già una riserva di cellule staminali specializzate, che le permettono di rinnovarsi continuamente.

 

UNA VITTORIA PER LA SCIENZA ITALIANA

La storia di Hassan ha fatto in breve tempo il giro del mondo: ora il bambino, a distanza di due anni, conduce una vita assolutamente normale: quando si graffia, guarisce come tutti i suoi coetanei.

Ciò infonde speranza per poter in un futuro aiutare altri pazienti affetti da malattie della pelle debilitanti.

Tuttavia la combinazione di terapie genica e cellulare è ancora in fase di sviluppo, e siamo sicuri che il caso di Hassan non sarà il primo ed unico.

Pubblicato da martysmith89

Se dovessi descrivere la mia vita, la definerei come un paesaggio pedemontano, dove rilievi irti e rocciosi si intrecciano con ampie vallate sconfinate. La mia prima grande passione,quella per la scienza, c'è stata fin da piccola ma ha cominciato ad assumere la forma della Biologia in seconda liceo, e dell'Immunogenetica adesso. L'altra, quella per la scrittura, quasi in parallelo, grazie ad eventi casuali: per me è stato come un fulmine, che mi ha colpita e ha lasciato un segno indelebile. Io e la scrittura siamo unite da un filo invisibile ma solido.

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